De 'ziekte van Fabry' of 'angiokeratoma corporis diffusum'
is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Johannes Fabry.
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Fabry
De ziekte van Fabry is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Door deze afwijking wordt een bepaald stofje in het lichaam het enzym alfa-galactosidase A niet of in onvoldoende hoeveelheden aangemaakt. De medische term voor deze ziekte is alfa-galactosidase A deficiëntie. De ziekte is genoemd n...
Gevonden op
https://simpto.nl/diagnose/ziekte-van-fabry
zeldzame, aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de vetachtige stof globotriaosylceramide niet goed wordt afgebroken en zich opstapelt in cellen en vaatwanden; dit kan de bloedtoevoer belemmeren en daardoor kunnen afwijkingen aan de huid, ogen, hart, bloedvaten, nieren en het zenuwstelsel ontstaan
Gevonden op
https://thesauruszorgenwelzijn.multites.net/default.asp?op=DISPTERM&searchS
(angiokeratoma corporis diffusum) De ziekte van Fabry ( angiokeratoma corporis diffusum , OMIM 301500 ), genoemd naar de Duitse dermatoloog Fabry, is een zeldzame (1:40.000) erfelijke lysosomale stapelingsziekte behorend tot de groep sphingolipidosen . Bij de ziekte van Fabry is er een deficiëntie van het enzym alfa-galactosidase A (alfa-GA...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/atxt/angiokeratoma-corporis-d
De 'ziekte van Fabry' of 'angiokeratoma corporis diffusum'
is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Johannes Fabry.
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Fabry
zeldzame, aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de vetachtige stof globotriaosylceramide niet goed wordt afgebroken en zich opstapelt in cellen en vaatwanden; dit kan de bloedtoevoer belemmeren en daardoor kunnen afwijkingen aan de huid, ogen, hart, bloedvaten, nieren en het zenuwstelsel ontstaan
Gevonden op
https://thesauruszorgenwelzijn.multites.net/default.asp?op=DISPTERM&searchS
(angiokeratoma corporis diffusum) De ziekte van Fabry ( angiokeratoma corporis diffusum , OMIM 301500 ), genoemd naar de Duitse dermatoloog Fabry, is een zeldzame (1:40.000) erfelijke lysosomale stapelingsziekte behorend tot de groep sphingolipidosen . Bij de ziekte van Fabry is er een deficiëntie van het enzym alfa-galactosidase A (alfa-GA...
Gevonden op
https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/atxt/angiokeratoma-corporis-d
erfelijke ziekte (vooral bij jongens) waarbij een enzym niet goed werkt, waardoor zich afvalstoffen opstapelen. Hierdoor ontstaan er afwijkingen aan hart, bloedvaten, nieren, zenuwstelsel, hoornvlies (wordt troebel) en vormen zich knobbels in de huid
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10590
erfelijke ziekte (vooral bij jongens) waarbij een enzym niet goed werkt, waardoor zich afvalstoffen opstapelen. Hierdoor ontstaan er afwijkingen aan hart, bloedvaten, nieren, zenuwstelsel, hoornvlies (wordt troebel) en vormen zich knobbels in de huid
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10590
Geen exacte overeenkomst gevonden.
